Miejska Biblioteka

Publiczna w Kobyłce

book
book

Genetyka medyczna : notatki z wykładów

Tyt. oryg.: "Lecture notes: medical genetics ".

Autor: Bradley, John R.




Podstawy biologii molekularnej Podstawowe procesy życiowe komórki Mechanizmy dziedziczenia Patologia molekularna odpowiedzialna za zmienność fenotypową chorób genetycznych Najczęściej występujące aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, mitochondrialne oraz poligenowe


Odpowiedzialność:John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober ; redakcja naukowa tłumaczenia Tadeusz Mazurczak ; [tłumacze: Jakub Klapecki, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Krzysztof Szczałuba, Katarzyna Wertheim].
Hasła:Choroby dziedziczne
Genetyka
Wady rozwojowe
Podręczniki akademickie
Adres wydawniczy:Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2016.
Wydanie:Wyd. 1, dodr. 1.
Opis fizyczny:XIV, 174 s. : il. ; 24 cm.
Uwagi:Indeks.
Skocz do:Dodaj recenzje, komentarz
Spis treści:

  1. Rozdział I. Podstawy genetyki
  2. Organizmy zbudowane są z komórek
  3. Funkcje komórek zależą od białek
  4. DNA zawiera informację o syntezie białek
  5. Budowa DNA
  6. Elementy budujące cząsteczkę DNA
  7. Wiązania
  8. Składowe cząsteczki DNA
  9. Struktura DNA
  10. DNA w organizmach eukariotycznych organizowany jest w jądro komórkowe
  11. Chromatyna
  12. Chromosomy
  13. Kariotyp
  14. Replikacja DNA
  15. Replikacja DNA w komórkach eukariotycznych
  16. Cykl komórkowy u Eukaryota
  17. Ekspresja genów: produkcja białek
  18. Kod genetyczny
  19. Struktura RNA
  20. Transkrypcja genów: przekazywanie kodu
  21. Transkrypcja genów w komórkach prokariotycznych
  22. Struktura genów i transkrypcja w komórkach eukariotycznych
  23. Modyfikacje posttranskrypcyjne
  24. Translacja: czytanie kodu
  25. Samoregulacja: RNA wycisza sam siebie
  26. Obróbka posttranslacyjna
  27. Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA
  28. otrzymywanie i analiza kwasów nukleinowych
  29. Otrzymywanie RNA
  30. Detekcja i pomiar kwasów nukleinowych
  31. Otrzymywanie DNA
  32. DNA chromosomowy: długi i ciągliwy
  33. Wydłużanie, skracanie i edycja DNA
  34. Wycinanie i wklejanie DNA – enzymy restrykcyjne i ligaza
  35. Edycja DNA z wykorzystaniem enzymów
  36. Ligazy
  37. Amplifikacja DNA – łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
  38. Przyspieszanie analizy PCR (szybciej!)
  39. Przepisywanie DNA z RNA – polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza
  40. Komplementarny DNA
  41. Amplifikacja DNA wytworzonego z RNA – odwrotna Transkrypcja – PCR
  42. Kopiowanie cDNA –klonowanie cDNA
  43. Plazmidowy DNA: mały i kolisty
  44. Analiza DNA i RNA
  45. Sekwencjonowanie DNA
  46. Chipy genowe – analiza równoległa
  47. Seryjna analiza genów – po jednym znaczniku
  48. BeadArray – światełko w tunelu
  49. Transpozycja – naturalna rekombinacja
  50. Transfekcja i transformacja – wstawianie genów z powrotem do komórki
  51. Selekcja i przesiew – znajdowanie komórek, które nabyły zaprojektowane geny
  52. Rekombinowane białka
  53. Wprowadzanie mutacji
  54. Rozdział 2. Zrozumieć genetykę
  55. Dziejowy starter – cechy, geny, DNA
  56. Przekazywanie genów – mechanizmy dziedziczenia
  57. Mejoza – powstawanie komórki rozrodczej
  58. Pierwszy podział mejotyczny – replikacja, rekombinacja i rozdział
  59. Drugi podział mejotyczny – rozdział i segregacja
  60. Prawa Mendla
  61. Wzory dziedziczenia
  62. dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
  63. Dziedziczenie niemendlowskie
  64. Geny, loci i allele – szersze definicje
  65. Symbol genu – unikalna nazwa
  66. Znajdowanie genów – mutanty, markery i mapy
  67. Mutacja
  68. Mapy genomowe
  69. Mapy sprzężeń
  70. Cytogenetyka
  71. Mapy fizyczne
  72. Zastosowanie PCR w analizie genetycznej
  73. Allelospecyficzna reakcja łańcuchowa polimerazy
  74. Amplifikacja całego genomu
  75. Ludzki genom – dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy
  76. Projekt Genomu Ludzkiego –chronologia
  77. Podobieństwo między gatunkami – dlaczego jesteśmy podobni?
  78. Rodziny genów – kopiuj, popraw, powtórz
  79. Struktura ludzkiego genomu – historia i wzrost populacji
  80. Polimorfizm pojedynczego nukleotypu
  81. Haplotypy – podejrzenie choroby i interakcje między lekami
  82. Zróżnicowanie populacji – jak się różnimy?
  83. Choroby – badanie sprzężeń i asocjacji
  84. Analiza sprzężeń
  85. Analiza asocjacji
  86. Farmakogenomika – indywidualizacja medycyny
  87. Zmiany genomu – ewolucja i jej drogi
  88. Ewolucja – szansa i selekcja
  89. Genomika porównawcza i organizmy modelowe
  90. Zwierzęta transgeniczne – dodawanie genów
  91. Myszy – ważny model chorób człowieka
  92. Wycinanie i dodawanie genów: knock-out i knock-in
  93. Klonowanie zwierząt – klonowanie terapeutyczne
  94. Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne
  95. Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej
  96. Choroby genetycznie uwarunkowane
  97. Aberracje chromosomowe
  98. Zagadnienia ogólne
  99. Zespół Downa
  100. Zespół Turnera
  101. Zespół Williamsa-Beurena
  102. Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorge,a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)
  103. Choroby monogenowe (mendlowskie)
  104. Zagadnienia ogólne
  105. Choroby autosomalne dominujące
  106. Achondroplazja
  107. Zespół policystycznych nerek typu dorosłych
  108. Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 i2 (dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, HMSN)
  109. Rodzinna hipercholesterolemia
  110. Dziedziczna telangiektazja krwotoczna
  111. Zespół Marfana
  112. Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
  113. Otoskleroza
  114. Porfirie
  115. Choroba von Willebranda
  116. Choroby autosomalne recesywne
  117. Niedobór deaminazy adenozyny
  118. Niedobór ɑ1-antytrypsyny
  119. wrodzony przerost nadnerczy
  120. Mukowiscydoza (choroby spowodowane mutacjami w genie CFTR
  121. Rodzinna gorączka śródziemnomorska
  122. Choroba Gauchera typu I
  123. Hemoglobinopatie
  124. Hemochromatoza wrodzona
  125. Mukopolisacharydoza (MPS) typu I (zespoły Hurler, Scheiego i Hurler-Scheiego)
  126. Fenyloketonuria
  127. Rdzeniowy zanik mięśni
  128. Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
  129. Choroby sprzężone z chromosomem X
  130. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  131. Choroba Fabry’ego
  132. Hemofilia
  133. Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera, MPS II)
  134. Zespół Wiskotta-Aldricha oraz trombocytopenia sprzężona z chromosomem X
  135. Adrenoleukodystrofia (postać mózgowa adrenoleukodystrofii oraz adrenomieloneuropatia )
  136. Zespół Alporta
  137. Choroby wywołane mutacją w różnych genach
  138. Choroba Hirschsprunga
  139. Kardiomiopatia przerostowa
  140. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
  141. Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)
  142. Zespół łamliwego chromosomu X
  143. Ataksja Friedreicha
  144. Choroba Huntingtona
  145. Dystrofia miotoniczna typu I
  146. Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)
  147. Zespół Pradera-Williego
  148. Zespół Angelmana
  149. Zespół Beckwitha-Wiedemanna
  150. Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej?
  151. Choroby mitochondrialne
  152. Choroby wielogenowe
  153. Poznawanie genetycznego podłoża chorób wielogenowych
  154. Choroba Alzheimera
  155. Choroby układu sercowo-naczyniowego
  156. Cukrzyca
  157. Nadciśnienie tętnicze
  158. Nowotwory – wieloetapowe choroby genetyczne
  159. Onkogeny
  160. Geny supresji nowotworów
  161. W jaki sposób mutacje prowadzą do powstania nowotworów?
  162. Nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie
  163. Nowotwory dziedziczne
  164. Ataksja-telangiektazja
  165. Rak piersi
  166. Rak jelita grubego
  167. Rodzinna polipowatość gruczolakowa
  168. Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
  169. Zespół Li-Rfaumeniego
  170. Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I
  171. Neurofibromatoza
  172. Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
  173. Neurofibromatoza typu 2
  174. Retinoblastoma
  175. Stwardnienie guzowate
  176. Choroba von Hippla-Lindaua
  177. guz Wilmsa
  178. Nowotwory sporadyczne
  179. Wpływ biologii molekularnej na terapię nowotworów
  180. Terapia genowa – nadzieje i wyzwania
  181. Wektory wirusowe
  182. Wektory nie wirusowe
  183. Bioinformatyka i wykorzystanie Internetu w genetyce
  184. Znaczenie biologii molekularnej w chorobach genetycznie uwarunkowanych
  185. Diagnostyka prenatalna
  186. Aspekty etyczne w genetyce
  187. Indeks

Zobacz spis treści



Sprawdź dostępność, zarezerwuj (zamów):

(kliknij w nazwę placówki - więcej informacji)

MBP w Kobyłce
Leśna 8 lokal 0.3

Sygnatura: CZYTELNIA: 61
Numer inw.: 61338
Dostępność: można wypożyczyć na 30 dni

schowekzamów

Dodaj komentarz do pozycji:

Swoją opinię można wyrazić po uprzednim zalogowaniu.