Genetyka medyczna : notatki z wykładów
Tyt. oryg.: "Lecture notes: medical genetics ".
Podstawy biologii molekularnej Podstawowe procesy życiowe komórki Mechanizmy dziedziczenia Patologia molekularna odpowiedzialna za zmienność fenotypową chorób genetycznych Najczęściej występujące aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, mitochondrialne oraz poligenowe
Odpowiedzialność: | John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober ; redakcja naukowa tłumaczenia Tadeusz Mazurczak ; [tłumacze: Jakub Klapecki, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Krzysztof Szczałuba, Katarzyna Wertheim]. |
Hasła: | Choroby dziedziczne Genetyka Wady rozwojowe Podręczniki akademickie |
Adres wydawniczy: | Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2016. |
Wydanie: | Wyd. 1, dodr. 1. |
Opis fizyczny: | XIV, 174 s. : il. ; 24 cm. |
Uwagi: | Indeks. |
Skocz do: | Dodaj recenzje, komentarz |
- Rozdział I. Podstawy genetyki
- Organizmy zbudowane są z komórek
- Funkcje komórek zależą od białek
- DNA zawiera informację o syntezie białek
- Budowa DNA
- Elementy budujące cząsteczkę DNA
- Wiązania
- Składowe cząsteczki DNA
- Struktura DNA
- DNA w organizmach eukariotycznych organizowany jest w jądro komórkowe
- Chromatyna
- Chromosomy
- Kariotyp
- Replikacja DNA
- Replikacja DNA w komórkach eukariotycznych
- Cykl komórkowy u Eukaryota
- Ekspresja genów: produkcja białek
- Kod genetyczny
- Struktura RNA
- Transkrypcja genów: przekazywanie kodu
- Transkrypcja genów w komórkach prokariotycznych
- Struktura genów i transkrypcja w komórkach eukariotycznych
- Modyfikacje posttranskrypcyjne
- Translacja: czytanie kodu
- Samoregulacja: RNA wycisza sam siebie
- Obróbka posttranslacyjna
- Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA
- otrzymywanie i analiza kwasów nukleinowych
- Otrzymywanie RNA
- Detekcja i pomiar kwasów nukleinowych
- Otrzymywanie DNA
- DNA chromosomowy: długi i ciągliwy
- Wydłużanie, skracanie i edycja DNA
- Wycinanie i wklejanie DNA – enzymy restrykcyjne i ligaza
- Edycja DNA z wykorzystaniem enzymów
- Ligazy
- Amplifikacja DNA – łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
- Przyspieszanie analizy PCR (szybciej!)
- Przepisywanie DNA z RNA – polimeraza RNA i odwrotna transkryptaza
- Komplementarny DNA
- Amplifikacja DNA wytworzonego z RNA – odwrotna Transkrypcja – PCR
- Kopiowanie cDNA –klonowanie cDNA
- Plazmidowy DNA: mały i kolisty
- Analiza DNA i RNA
- Sekwencjonowanie DNA
- Chipy genowe – analiza równoległa
- Seryjna analiza genów – po jednym znaczniku
- BeadArray – światełko w tunelu
- Transpozycja – naturalna rekombinacja
- Transfekcja i transformacja – wstawianie genów z powrotem do komórki
- Selekcja i przesiew – znajdowanie komórek, które nabyły zaprojektowane geny
- Rekombinowane białka
- Wprowadzanie mutacji
- Rozdział 2. Zrozumieć genetykę
- Dziejowy starter – cechy, geny, DNA
- Przekazywanie genów – mechanizmy dziedziczenia
- Mejoza – powstawanie komórki rozrodczej
- Pierwszy podział mejotyczny – replikacja, rekombinacja i rozdział
- Drugi podział mejotyczny – rozdział i segregacja
- Prawa Mendla
- Wzory dziedziczenia
- dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
- Dziedziczenie niemendlowskie
- Geny, loci i allele – szersze definicje
- Symbol genu – unikalna nazwa
- Znajdowanie genów – mutanty, markery i mapy
- Mutacja
- Mapy genomowe
- Mapy sprzężeń
- Cytogenetyka
- Mapy fizyczne
- Zastosowanie PCR w analizie genetycznej
- Allelospecyficzna reakcja łańcuchowa polimerazy
- Amplifikacja całego genomu
- Ludzki genom – dlaczego jesteśmy podobni i czym się różnimy
- Projekt Genomu Ludzkiego –chronologia
- Podobieństwo między gatunkami – dlaczego jesteśmy podobni?
- Rodziny genów – kopiuj, popraw, powtórz
- Struktura ludzkiego genomu – historia i wzrost populacji
- Polimorfizm pojedynczego nukleotypu
- Haplotypy – podejrzenie choroby i interakcje między lekami
- Zróżnicowanie populacji – jak się różnimy?
- Choroby – badanie sprzężeń i asocjacji
- Analiza sprzężeń
- Analiza asocjacji
- Farmakogenomika – indywidualizacja medycyny
- Zmiany genomu – ewolucja i jej drogi
- Ewolucja – szansa i selekcja
- Genomika porównawcza i organizmy modelowe
- Zwierzęta transgeniczne – dodawanie genów
- Myszy – ważny model chorób człowieka
- Wycinanie i dodawanie genów: knock-out i knock-in
- Klonowanie zwierząt – klonowanie terapeutyczne
- Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne
- Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej
- Choroby genetycznie uwarunkowane
- Aberracje chromosomowe
- Zagadnienia ogólne
- Zespół Downa
- Zespół Turnera
- Zespół Williamsa-Beurena
- Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół DiGeorge,a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy)
- Choroby monogenowe (mendlowskie)
- Zagadnienia ogólne
- Choroby autosomalne dominujące
- Achondroplazja
- Zespół policystycznych nerek typu dorosłych
- Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 i2 (dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, HMSN)
- Rodzinna hipercholesterolemia
- Dziedziczna telangiektazja krwotoczna
- Zespół Marfana
- Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
- Otoskleroza
- Porfirie
- Choroba von Willebranda
- Choroby autosomalne recesywne
- Niedobór deaminazy adenozyny
- Niedobór ɑ1-antytrypsyny
- wrodzony przerost nadnerczy
- Mukowiscydoza (choroby spowodowane mutacjami w genie CFTR
- Rodzinna gorączka śródziemnomorska
- Choroba Gauchera typu I
- Hemoglobinopatie
- Hemochromatoza wrodzona
- Mukopolisacharydoza (MPS) typu I (zespoły Hurler, Scheiego i Hurler-Scheiego)
- Fenyloketonuria
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
- Choroby sprzężone z chromosomem X
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- Choroba Fabry’ego
- Hemofilia
- Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera, MPS II)
- Zespół Wiskotta-Aldricha oraz trombocytopenia sprzężona z chromosomem X
- Adrenoleukodystrofia (postać mózgowa adrenoleukodystrofii oraz adrenomieloneuropatia )
- Zespół Alporta
- Choroby wywołane mutacją w różnych genach
- Choroba Hirschsprunga
- Kardiomiopatia przerostowa
- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Ataksja Friedreicha
- Choroba Huntingtona
- Dystrofia miotoniczna typu I
- Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne)
- Zespół Pradera-Williego
- Zespół Angelmana
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Czy techniki wspomaganego rozrodu zwiększają ryzyko wystąpienia choroby epigenetycznej?
- Choroby mitochondrialne
- Choroby wielogenowe
- Poznawanie genetycznego podłoża chorób wielogenowych
- Choroba Alzheimera
- Choroby układu sercowo-naczyniowego
- Cukrzyca
- Nadciśnienie tętnicze
- Nowotwory – wieloetapowe choroby genetyczne
- Onkogeny
- Geny supresji nowotworów
- W jaki sposób mutacje prowadzą do powstania nowotworów?
- Nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie
- Nowotwory dziedziczne
- Ataksja-telangiektazja
- Rak piersi
- Rak jelita grubego
- Rodzinna polipowatość gruczolakowa
- Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
- Zespół Li-Rfaumeniego
- Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I
- Neurofibromatoza
- Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- Neurofibromatoza typu 2
- Retinoblastoma
- Stwardnienie guzowate
- Choroba von Hippla-Lindaua
- guz Wilmsa
- Nowotwory sporadyczne
- Wpływ biologii molekularnej na terapię nowotworów
- Terapia genowa – nadzieje i wyzwania
- Wektory wirusowe
- Wektory nie wirusowe
- Bioinformatyka i wykorzystanie Internetu w genetyce
- Znaczenie biologii molekularnej w chorobach genetycznie uwarunkowanych
- Diagnostyka prenatalna
- Aspekty etyczne w genetyce
- Indeks
Zobacz spis treści
Sprawdź dostępność, zarezerwuj (zamów):
(kliknij w nazwę placówki - więcej informacji)